Un nuovo studio fa luce sulla complessa genetica dell'autismo nelle famiglie dell'Africa orientale: Newsroom

Pubblicato il: 22 maggio 2023

I ricercatori dell’UTSW affermano che l’analisi, prima nel suo genere, mira a ridurre le disparità sanitarie razziali ed etniche

DALLAS – 22 maggio 2023 – I ricercatori dell’UT Southwestern Medical Center hanno identificato centinaia di varianti genomiche associate al disturbo dello spettro autistico (ASD) nelle famiglie dell’Africa orientale che hanno una prevalenza marcatamente più elevata della condizione dello sviluppo neurologico rispetto ad altre popolazioni in tutto il mondo. Lo studio, pubblicato su Cell Genomics, è il primo a indagare la genetica dell’ASD in una popolazione africana, un passo importante verso la riduzione delle disparità sanitarie razziali ed etniche per questa condizione, hanno affermato gli autori.

"La stragrande maggioranza di tutti gli studi genetici sull'ASD condotti fino ad oggi si sono concentrati esclusivamente su popolazioni bianche con origini europee", ha affermato Maria Chahrour, Ph.D., professore associato di neuroscienze e psichiatria presso l'UTSW presso il Centro Eugene McDermott per la crescita e lo sviluppo umano. . "Ci sono sforzi crescenti nel campo per esaminare la genetica dell'ASD nelle popolazioni africane. Siamo felici e orgogliosi di essere i primi a pubblicare su questo importante argomento."

Tra i bambini di 8 anni negli Stati Uniti nel 2020, si stima che 1 su 36 sia stato identificato come affetto da ASD, secondo i dati dell'Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. Si ritiene che una maggiore prevalenza tra i discendenti dell'Africa orientale abbia radici genetiche, ma la causa esatta non è stata documentata, ha affermato il dottor Chahrour, che collabora anche con il Center for the Genetics of Host Defense e il Peter O'Donnell Jr. Brain Institute dell'UTSW.

Per indagare, il dottor Chahrour ha collaborato con Leah Seyoum-Tesfa, RN, M.Ed. – un’infermiera con sede a Irving, in Texas, che ha fondato il Reaching Families Advocacy and Support Group, che sostiene gli immigrati dell’Africa orientale i cui figli hanno disabilità dello sviluppo, incluso l’ASD. La coppia ha reclutato 33 famiglie di immigrati dell'Africa orientale che hanno almeno un figlio con autismo. I genitori sono etiopi, eritrei o entrambi e una famiglia è keniana. Vivono tutti nella zona di Dallas-Fort Worth.

I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero genoma su campioni di sangue donati da 129 membri della famiglia, inclusi 36 bambini con ASD. Hanno poi cercato variazioni nei singoli geni o in sezioni più grandi di cromosomi, chiamate loci, che fossero specifiche dei bambini con ASD.

La loro analisi ha rivelato più di 2,1 milioni di varianti genetiche nei partecipanti allo studio che non erano mai state riportate in altri database. Tra i 36 bambini, i ricercatori hanno identificato varianti nella porzione codificante proteine ​​di 12 geni che erano già stati associati all’ASD in altri studi e nella porzione codificante proteine ​​di otto geni precedentemente associati ad altri disturbi dello sviluppo neurologico. Hanno anche scoperto 12 varianti nelle regioni non codificanti del genoma che si ritiene regolino i geni associati all’ASD e ad altri disturbi dello sviluppo neurologico.

Inoltre, i ricercatori hanno scoperto varianti che colpiscono altri geni che non erano mai stati associati prima all’ASD. Saranno necessari studi futuri per determinare se queste varianti sono causali, ha affermato il dottor Chahrour.

Usando una tecnica chiamata mappatura delle miscele, lei e i suoi colleghi hanno rintracciato le 33 famiglie dell'Africa orientale in due diverse popolazioni ancestrali, di cui i parenti più stretti sono antenati di keniani e italiani. I ricercatori hanno collegato i loci associati all’ASD a parti del genoma ereditato dagli antenati africani, ma non da quelli europei.

Sebbene questi risultati rappresentino un’indagine iniziale sulla genetica dell’ASD nelle popolazioni dell’Africa orientale, il dottor Chahrour spera che contribuiranno all’interpretazione dei test genetici che potrebbero aiutare ad accelerare il processo diagnostico. I tempi di attesa in molti centri statunitensi qualificati per diagnosticare l’ASD superano attualmente un anno, quindi test migliori potrebbero tradursi in un accesso anticipato ai servizi di supporto che possono migliorare i risultati.

"Quanto prima i bambini con ASD ricevono servizi comportamentali, linguistici e di altro tipo, tanto più efficaci sono questi servizi. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che le minoranze e le popolazioni svantaggiate spesso non hanno accesso a diagnosi e servizi precoci", ha affermato il Dott. Chahrour. disse. “Stiamo contribuendo a colmare questa lacuna man mano che i risultati genetici si fanno strada nella clinica. I risultati segnano un’importante pietra miliare nella nostra ricerca per una comprensione più profonda della complessa genetica dell’ASD”.