Centinaia di nuovi genomi di primati offrono una finestra sulla salute umana e sul nostro passato

Gli esseri umani si vedono da tempo rispecchiati negli altri primati, e il comportamento sociale e le capacità cognitive delle scimmie antropomorfe fanno luce anche sui nostri. Ora, due team internazionali si sono guardati più profondamente allo specchio. Sequenziando i genomi di più di 200 primati non umani, dai lemuri topi grandi come un palmo ai gorilla da 200 chilogrammi, hanno fornito indizi sulla salute e le malattie umane e sull'origine della nostra specie.

I genomi e le loro analisi, riportati oggi su Science and Science Advances, rappresentano uno sforzo enorme che ha coinvolto più di 100 ricercatori provenienti da circa 20 paesi che hanno affrontato sfide logistiche e sfide burocratiche per raccogliere campioni di sangue da circa 800 primati selvatici e in cattività. I dati risultanti mostrano come conoscere la diversità genetica di un primate potrebbe aumentare le probabilità di salvare specie altamente a rischio.

Ma anche la nostra stessa specie potrebbe trarne beneficio. Un team ha utilizzato i genomi per addestrare uno strumento di apprendimento automatico in grado di valutare se le varianti genetiche umane potrebbero causare malattie. Ed entrambi hanno esplorato la complessità dell'evoluzione dei primati, facendo luce sulla nostra. "Questo enorme campione alla fine scatenerà nuove e inaspettate ricerche direttamente rilevanti per le origini umane", afferma Luis Darcy Verde Arregoitia, un mammalogo dell'Istituto di Ecologia del Messico che non era coinvolto in nessuno dei due gruppi.

Il più grande dei due sforzi sul genoma è stato guidato non da un primatologo o da un biologo evoluzionista, ma da un genetista clinico presso la società di sequenziamento del DNA Illumina. Per Kyle Farh, come molti altri nel campo della medicina, la rivoluzione genomica è stata fonte di frustrazione ma anche di speranza. Il sequenziamento dei geni umani ha scoperto una miriade di varianti di singoli geni che potrebbero spiegare malattie o trattamenti. Ma la genetica umana da sola spesso non è in grado di stabilire se una variante sia rilevante dal punto di vista medico.

Farh pensava di poter trovare maggiore chiarezza cercando varianti analoghe in altre specie di primati. "Abbiamo riconosciuto che i dati relativi alla nostra stessa specie erano insufficienti." Dopo aver testato l’idea con i genomi dei primati disponibili diversi anni fa, nel 2019 ha contattato il genetista evoluzionista Tomas Marques-Bonet dell’Istituto di biologia evoluzionistica di Barcellona, ​​in Spagna, e il genetista dei primati Jeffrey Rogers del Baylor College of Medicine con una proposta. Se riuscissero a ottenere campioni di sangue di più membri di molti degli oltre 500 primati del mondo, Illumina aiuterebbe a finanziare il sequenziamento del DNA.

L’ambizione era sconcertante, affermano alcuni scienziati esterni al progetto. "Ci vuole un'enorme quantità di tempo, impegno e permessi governativi per ottenere campioni genetici di primati selvatici", afferma Paul Garber, un antropologo biologico emerito presso l'Università dell'Illinois Urbana-Champaign. Ed è ancora più difficile per le specie classificate come minacciate, come lo è oltre il 60% dei primati non umani.

Imperterrito, Marques-Bonet assunse ricercatori in tutto il mondo. "È stata un'opportunità straordinaria per ampliare la portata dei miei interessi di ricerca", ricorda l'ecologo Jean Boubli, cresciuto e lavorato in Brasile prima di avviare un laboratorio nel Regno Unito presso l'Università di Salford. Ha contribuito con campioni di 77 specie sudamericane, la maggior parte ottenuti durante i suoi 30 anni di esplorazione e vita in Amazzonia, collaborando con scienziati, musei e zoo locali.

Ottenere campioni di sangue da primati selvatici anestetizzati o immobilizzati negli zoo o nei centri di riproduzione in cattività era spesso difficile, afferma un altro collaboratore, Govindhaswamy Umapathy. Biologa conservazionista presso il Centro di biologia cellulare e molecolare, Umapathy ha viaggiato da uno stato all'altro dell'India per fare pressione sui gestori delle foreste e sui funzionari locali per l'accesso a gibboni, lori, macachi e lemuri.

Guidato dal postdoc di Marques-Bonet, Lukas Kuderna, ora alla Illumina, il consorzio ha sequenziato 703 individui di 211 specie utilizzando la tecnologia di "lettura breve" in cui il DNA viene prima suddiviso in piccoli frammenti. I nuovi dati si uniscono a 106 genomi già sequenziati di altre 29 specie di primati e a una serie di nuovi genomi per altre 27 specie di primati. Quei genomi provenivano dal secondo consorzio, co-guidato da Dong-Dong Wu, un genetista del Kunming Institute of Zoology dell'Accademia cinese delle scienze, che utilizzava una tecnica che leggeva tratti più lunghi di DNA.